Detalles de la búsqueda
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Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet
; 111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272033
2.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
3.
A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010605
4.
Prenatal and infantile diagnosis of craniosynostosis in individuals with RASopathies.
Am J Med Genet A
; 194(2): 195-202, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37774117
5.
Phenotypes and genotypes in a cohort of children with single-ventricle CHD.
Cardiol Young
; 34(4): 815-821, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37850440
6.
Further expansion and confirmation of phenotype in rare loss of YWHAE gene distinct from Miller-Dieker syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(2): 526-539, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36433683
7.
Central nervous system involvement in individuals with RASopathies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(4): 494-500, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36454176
8.
Using deep learning and electronic health records to detect Noonan syndrome in pediatric patients.
Genet Med
; 24(11): 2329-2337, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36098741
9.
Genetic and phenotypic heterogeneity in KIAA0753-related ciliopathies.
Am J Med Genet A
; 188(1): 104-115, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34523780
10.
Craniosynostosis is a feature of Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1280-1286, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34964243
11.
Robin sequence without cleft palate: Genetic diagnoses and management implications.
Am J Med Genet A
; 188(1): 160-177, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34569146
12.
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: An expansion of the phenotype via parental survey.
Am J Med Genet A
; 185(2): 413-423, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33247512
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Comparison of Evolution of Aortic Root Dilation and Ghent Criteria in Preadolescents and Adolescents with and without Marfan Syndrome.
J Pediatr
; 221: 188-195.e1, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32446479
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A multi-institutional experience in vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosis.
J Vasc Surg
; 71(1): 149-157, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353273
15.
Medically actionable comorbidities in adults with Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(1): 130-136, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680412
16.
Fetal magnetic resonance imaging of skeletal dysplasias.
Pediatr Radiol
; 50(2): 224-233, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31776601
17.
A multi-institutional experience in the aortic and arterial pathology in individuals with genetically confirmed vascular Ehlers-Danlos syndrome.
J Vasc Surg
; 70(5): 1543-1554, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31126764
18.
Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1725-1744, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31222966
19.
Acrofacial Dysostosis, Cincinnati Type, a Mandibulofacial Dysostosis Syndrome with Limb Anomalies, Is Caused by POLR1A Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 96(5): 765-74, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25913037
20.
Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia.
Am J Hum Genet
; 96(4): 519-31, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25772936